Мышечная дистрофия Ландузи–Дежерина

Автор: А.Ф. Муртазина [и др.]

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-258-8

Год издания: 2025 Место издания: Москва Число страниц: 60

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено практическим аспектам диагностики и лечения пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина и составлено в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.08.42 «неврология», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7. «генетика», 3.1.24. «неврология» и 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-генетиков, врачей-неврологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 28 декабря 2024 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Зернов Н. В., Руденская Г. Е., Скоблов М. Ю. Клинико-генетические характеристики лице-плече-лопаточной миодистрофии Ландузи–Дежерина типа 1. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. 2017;117(11):122‑128.  
2.  Зернов Н. В., Вяхирева Ю. В. Гуськова А. А., Дадали Е. Л., Скоблов М. Ю. Клинико-генетические характеристики и особенности диагностики лице-плече-лопаточной миодистрофии Ландузи–Дежерина. Генетика. 2017; 53(6): 651-62.  
3.  Zernov N., Skoblov M. Genotype-phenotype correlations in FSHD. BMC Med Genomics. 2019 Mar 13;12(Suppl 2):43.  
4.  Zernov N. V., Guskova A. A., Skoblov M. Y. FSHD1 Diagnosis in a Russian Population Using a qPCR-Based Approach. Diagnostics (Basel). 2021; 28;11(6):982  
5.  Lamperti C., Fabbri G., Vercelli L., et al. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010;42(2):213-7.  
6.  Tihaya M. S., Mul K., Balog J., et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the road to targeted therapies. Nat Rev Neurol. 2023;19(2):91-108.  
7.  Goselink R. J. M., Voermans N. C., Okkersen K., et al. Early onset facioscapulohumeral dystrophy – a systematic review using individual patient data. Neuromuscul Disord. 2017;27(12):1077-1083.  
8.  Voet N. B., van der Kooi E. L., van Engelen B. G., Geurts A. C. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database Syst Rev. 2019; 6;12(12).  
9.  Huang M., Magni N., Rice D. The Prevalence, Characteristics and Impact of Chronic Pain in People With Muscular Dystrophies: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Pain. 2021;22(11):1343-59.