Биомаркеры в диагностике и контроле терапии лизосомных болезней накопления

Автор: Г.В. Байдакова [и др.]

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-257-7

Год издания: 2025 Место издания: Москва Число страниц: 54

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено вопросам интерпретации результатов лабораторной диагностики в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7. «генетика», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-генетиков, врачей-лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 28 декабря 2024 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Горбунова, В.Н., Бучинская, Н.В., & Захарова, Е.Ю. (2022). Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления. Медицинская генетика, 21(6), 3-15.  
2.  Захарова, Е.Ю., Байдакова Г.В., Михайлова С.В., Пчелина С.Н., Краснопольская К.Д. (2021). Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. – 424 с. – ISBN 978-5-9704-6321-5.  
3.  Гинтер, Е.К., Пузырев, В.П., & Куцев, С.И. (2022). Медицинская генетика: национальное руководство. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с. – ISBN 978-5-9704-6307-9.  
4.  Новиков, П.В. (2014). Лизосомные болезни накопления-актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 59(4), 4-9.  
5.  Горбунова, В.Н. (2021). Наследственные болезни обмена. Лизосомные болезни накопления. Педиатр, 12(2), 73.  
6.  Горбунова, В.Н., Бучинская, Н.В. (2021). Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридоз III типа, Синдром Санфилиппо. Педиатр, 12(4), 69-82.  
7.  Горбунова, В.Н., Бучинская, Н.В., Янус, Г.А., & Костик, М.М. (2022). Лизосомные болезни накопления. Сфинголипидозы-болезни Фабри, Гоше, Фарбера. Педиатр, 13(2), 61-88.  
8.  Gorbunova, V.N., Buchinskaia, N.V., & Zakharova, E.Y. (2022). Clinical characteristics and epidemiology of lysosomal storage diseases. Medical Genetics, 21(6), 3-15.  
9.  Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Болезнь Ниманна-Пика тип С. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – 48 с.– ISBN 978-5-9704-2177-2.  
10.  Клюшников, С.А., Михайлова, С.В., Дегтярева, А.В., Куцев, С.И., Захарова, Е.Ю., Новиков, П.В., ... & Ахадова, Л.Я. (2015). Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика типа С. Медицинская генетика, 14(7), 37-51.  
11.  Arunkumar, N., Langan, T.J., Stapleton, M., Kubaski, F., Mason, R.W., Singh, R., ... & Tomatsu, S. (2020). Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future. Journal of Human Genetics, 65(7), 557-567.  
12.  Sanders, K.A., Gavrilov, D.K., Oglesbee, D., Raymond, K.M., Tortorelli, S., Hopwood, J.J., ... & Matern, D. (2020). A comparative effectiveness study of newborn screening methods for four lysosomal storage disorders. International journal of neonatal screening, 6(2), 44.  
13.  Каровайкина, Е.А., Моисеев, А. С., Буланов, Н.М., Носова, Н.Р., Кучиева, А.М., Новиков, П.И., & Моисеев, С.В. (2019). Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия, 28(3), 68-74.  
14.  Akyol, M.U., Alden, T.D., Amartino, H., Ashworth, J., Belani, K., Berger, K.I., ... & MPS Consensus Programme Co-Chairs Roberto Giugliani Paul Harmatz Christian Hendriksz Maurizio Scarpa. (2019). Recommendations for the management of MPS IVA: systematic evidence-and consensus-based guidance. Orphanet journal of rare diseases, 14, 1-25.  
15.  Cadaoas, J., Boyle, G., Jungles, S., Cullen, S., Vellard, M., Grubb, J.H., ... & Kakkis, E. (2020). Vestronidase alfa: Recombinant human β-glucuronidase as an enzyme replacement therapy for MPS VII. Molecular Genetics and Metabolism, 130(1), 65-76.  
16.  Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с мукополисахаридозом IV типа. Союз педиатров России. Под редакцией: главного внештатного специалиста педиатра Минздрава России Академика РАН А.А. Баранова. 2015 г. 10 с.  
17.  Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом VI типа. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Союз педиатров России. (2015). 12 с.  
18.  Polo, G., Burlina, A.P., Ranieri, E., Colucci, F., Rubert, L., Pascarella, A., ... & Burlina, A.B. (2019). Plasma and dried blood spot lysosphingolipids for the diagnosis of different sphingolipidoses: a comparative study. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM), 57(12), 1863-1874.