Первичная цилиарная дискинезия: диагностика и лечение

Автор: Под ред. Е.И. Кондратьевой

Тип: монография Язык: русский ISBN: 978-5-94472-212-6

Год издания: 2024 Место издания: Москва Число страниц: 70

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено практическим аспектам диагностики и лечения первичной цилиарной дискинезии и составлено в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.45 «пульмонология», 31.08.49 «терапия», 31.08.54 «общая врачебная практика (семейная медицина)», 31.08.19 «педиатрия», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7 «генетика», 3.1.6 «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-пульмонологов, оториноларингологов, акушеров-гинекологов, репродуктологов, урологов-андрологов, торакальных хирургов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» от 17.04.2024 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021;(1):276-285; doi: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285  
2.  Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л., Поляков А.В., Чернуха М.Ю., Кондратенко О.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Гембицкая Т.Е., Брагина Е.Е., Рачина С.А., Малахов А.Б., Поляков Д.П., Одинаева Н.Д., Куцев С.И. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022;32(4):517-538; https://doi.org/10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538  
3.  Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2017 Jan 4; 49(1):1601090; doi: 10.1183/13993003.01090-2016.  
4.  Shapiro A.J., Davis S.D., Polineni D. et al. American Thoracic Society Assembly on Pediatrics. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2018 Jun 15; 197(12):e24-e39. doi: 10.1164/rccm.201805-0819ST. PMID: 29905515; PMCID: PMC6006411; doi: 10.1164/rccm.201805-0819ST  
5.  Nussbaumer M., Kieninger E., Tschanz S.A. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: discrepancy according to different algorithms. ERJ Open Res. 2021 Nov 1;7(4):00353-2021; doi: 10.1183/23120541.00353-2021  
6.  Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol, 2015; 51(2):115–132; doi: 10.1002/ppul.23304  
7.  Shapiro A.J., Davis S.D., Lucas J.S. et al. Pulmonary exacerbations in patients with primary ciliary dyskinesia: an expert consensus definition for use in clinical trials. ERJ Open Res. 2019 Feb 1; 5(1):00147-2018; doi: 10.1183/23120541.00147-2018  
8.  Marthin J.K., Lucas J.S., Boon M. et al. International BEAT-PCD consensus statement for infection prevention and control for primary ciliary dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Core Network and patient representatives. ERJ Open Res. 2021 Aug 2; 7(3):00301-202; doi: 10.1183/23120541.00301-2021.  
9.  Shoemark A., Boon M., Brochhausen C. et al. International consensus guideline for reporting transmission electron microscopy results in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia (BEAT PCD TEM Criteria). Eur Respir J. 2020 Apr 16; 55(4):1900725. PMID: 32060067 PMID: 32060067; doi: 10.1183/13993003.00725-2019.  
10.  Sironen A., Shoemark A., Patel M et al. Sperm defects in primary ciliary dyskinesia and related causes of male infertility. Cell Mol Life Sci. 2020 Jun; 77(11):2029-2048; doi: 10.1007/s00018-019-03389-7.  
11.  Shoemark A., Pinto A.L., Patel M.P. et al. PCD Detect: enhancing ciliary features through image averaging and classification. Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol. 2020 Dec 1; 319(6):L1048-L1060; doi: 10.1152/ajplung.00264.2020.  
12.  Antony D, Brunner HG, Schmidts M. Ciliary Dyneins and Dynein Related Ciliopathies. Cells. 2021 Jul 25; 10(8):1885; doi: 10.3390/cells10081885  
13.  Mirra V, Werner C, Santamaria F. Primary Ciliary Dyskinesia: An Update on Clinical Aspects, Genetics, Diagnosis, and Future Treatment Strategies. Front Pediatr. 2017 Jun 9; 5: 135; doi: 10.3389/fped.2017.00135  
14.  Розинова Н.Н., Сухоруков В.С., Мизерницкий Ю.Л., Ружицкая Е.А. и др. Диагностика цилиарной дискинезии с использованием фазово-контрастной и компьютеризированной световой микроскопии. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. 2009; 9: 72–77  
15.  Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin Microbiol Infect 2015; 21: 1093.e1–1093.e7; doi:10.1016/j.cmi.2015.08.020  
16.  Davis SD, Ferkol TW Rosenfeld M., et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. 2015; 191: 316–324; doi: 0.1164/rccm.201409-1672OC  
17.  Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016; 47(4):1103-12. Epub 2016 Feb 25. PMID: 26917608; doi: 10.1183/13993003.01551-2015  
18.  Goutaki M., Maurer E., Halbeisen F.S. et al. The international primary ciliary dyskinesia cohort (iPCD Cohort): methods and first results. Eur Respir J 2017; 49: 1601181; doi: 10.1183/13993003.01181-2016  
19.  Shoemark A., Pinto A.L., Patel M.P. et al. PCD Detect: enhancing ciliary features through image averaging and classification. Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol. 2020 Dec 1; 319(6):L1048-L1060; doi: 10.1152/ajplung.00264.2020,  
20.  Shapiro A., Leigh M. Value of transmission electron microscopy for primary ciliary dyskinesia diagnosis in the era of molecular medicine: Genetic defects with normal and non-diagnostic ciliary ultrastructure. Ultrastruct Pathol. 2017; 41(6):373-385; doi: 10.1080/01913123.2017.1362088  
21.  Брагина Е.Е., Сорокина Т.М., Арифулин Е.А., Курило Л.Ф. Генетически обусловленные формы патозооспермии. Обзор литературы и результаты исследований. Андрология и генитальная хирургия. 2015;16(3):29-39; https://doi.org/10.17650/2070-9781-2015-16-3-29-39  
22.  Raidt J., Brillault J., Brinkmann F. et al. Management der Primären Ciliären Dyskinesie (Management of Primary Ciliary Dyskinesia). Pneumologie, 2020; 74(11):750-765. PMID: 32977348 PMCID: PMC7671756; doi: 10.1055/a-1235-1520  
23.  Crowley S., Holgersen M.G., Nielsen K.G. Variation in treatment strategies for the eradication of Pseudomonas aeruginosa in primary ciliary dyskinesia across European centers. Chron Respir Dis.2019 Jan-Dec; 16: 1479972318787919; doi: 10.1177/1479972318787919  
24.  Haworth C.S, Banks J., Capstick T. et al. British Thoracic Society Guidelines for the Management of Non-tuberculous Mycobacterial Pulmonary Disease (NTM-PD) / Thorax.2017 (72): ii1–ii64; doi: 10.1136/thoraxjnl-2017-210927  
25.  Ford T.J., Silcock R.A., Holland S.M. Overview of nontuberculous mycobacterial disease in children J Paediatr Child Health. 2021 Jan;57(1):15-18; doi: 10.1111/jpc.15257  
26.  Шмелев Е.И., Ковалевская М.Н., Эргешов А.Э., Черноусова Л.Н., Ларионова Е.Е. Микобактериозы в практике врача-пульмонолога: cостояние проблемы. – Практическая пульмонология. 2016 (3): 37-43; doi: 10.18093/0869-0189-2016-26-3-303-308  
27.  Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin Microbiol Infect 2015; 21: 1093.e1–1093.e7; doi:10.1016/j.cmi.2015.08.020