Клиническая характеристика и лабораторная диагностика синдрома Паллистера-Киллиана

Под ред. Н.В. Шиловой

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-203-4

Год издания: 2024 Место издания: Москва Число страниц: 54

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено теоретическим и практическим аспектам генетической диагностики синдрома Паллистера-Киллиана и составлено в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры цитогенетики и хромосомных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7. «генетика», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» от 17.04.2024 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Шилова Н.В., Козлова Ю.О., Демина Н.А., Петухова М.С., Миньженкова М.Е., Мирошникова И.В., Юдина Е.В., Золотухина Т.В. Синдром Паллистера-Киллиана: особенности пре- и постнатальной диагностики. Медицинская генетика , 2012, № 3, стр. 20–26.  
2.  Blyth M, Maloney V, Beal S, et al. Pallister-Killian syndrome: a study of 22 British patients. J Med Genet. 2015;52: 454–464  
3.  Karaman B, Kayserili H, Ghanbari A, et al. Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases. Molecular Cytogenetics. 2018; 11: 45 https://doi.org/10.1186/s13039-018-0395-z  
4.  Arghir A.; Popescu R.; Resmerita I.; et al. Pallister–Killian Syndrome versus Trisomy 12p—A Clinical Study of 5 New Cases and a Literature Review. Genes. 2021; 12: 811. https://doi.org/ 10.3390/genes12060811  
5.  Wu X, Xie X, Su L, et al. Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome and literature review J Cell Mol Med. 2021;25:8929–8935 DOI: 10.1111/jcmm.16853  
6.  McGowan-Jordan J, Hastings RJ, Moore S, editors. ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Basel: Karger; 2020  
7.  http//www. Rare Chromo. Org  
8.  Liehr T, Weise A. Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics. Int. J. Mol. Med. 2007; 19: 719–731.  
9.  Huang X-L, de Michelena M, Leon E, et al. Pallister-Killian syndrome: tetrasomy of 12pter-12p11.2 in a boy with analphoid, inverted duplicated marker chromosome. Clin Genet. 2007; 72: 434–440.  
10.  Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г., Шилова Н.В. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях. Медицинская генетика. 2023; 22(4): 11–17.