Гомоцистинурия в офтальмологической практике

Автор: В.В. Кадышев [и др.]

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-201-0

Год издания: 2024 Место издания: Москва Число страниц: 40

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

В учебно-методическом пособии изложены этиология, генетические аспекты, патогенез, диагностика и лечение гомоцистинурии – группы наследственных болезней обмена веществ, относящейся к аминоацидопатиям. Описаны варианты поражения органа зрения при гомоцистинурии, инструментальная и лабораторная диагностика, принципы консервативной терапии и показания к хирургическому лечению. Пособие предназначено для врачей-офтальмологов, врачей-педиатров, врачей-генетиков, врачей общей практики, аспирантов и клинических ординаторов.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Клинические рекомендации «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)». М., 2022. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/483_2.  
2.  Клинические рекомендации «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмамоновая ацидемия/ацидурия)». М., 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/387_2.  
3.  Weber G, Poloni S, Blom H, Schwartz I. Three Main Causes of Homocystinuria: CBS, cblC and MTHFR Deficiency. What do they Have in Common? Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2019;7. doi: 10.1590/2326-4594-jiems-2019-0007.  
4.  Morris AA, Kožich V, Santra S et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017 Jan;40(1):49-74. doi: 10.1007/s10545-016-9979-0.  
5.  Weber Hoss GR, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD, Blom HJ. Classical homocystinuria: A common inborn error of metabolism? An epidemiological study based on genetic databases. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jun;8(6):e1214. doi: 10.1002/mgg3.1214.  
6.  Gus PI, Donis KC, Marinho D, Martins TF, de Souza CFM, Carloto RB, Leivas G, Schwartz IVD. Ocular manifestations in classic homocystinuria. Ophthalmic Genet. 2021 Feb;42(1):71-74. doi: 10.1080/13816810.2020.1821384.  
7.  Tawfik A, Samra YA, Elsherbiny NM, Al-Shabrawey M. Implication of Hyperhomocysteinemia in Blood Retinal Barrier (BRB) Dysfunction. Biomolecules. 2020 Jul 29;10(8):1119. doi: 10.3390/biom10081119.  
8.  Rahman M, Sharma M, Aggarwal P, Singla S, Jain N. Homocystinuria and ocular complications – A review. Indian J Ophthalmol. 2022 Jul;70(7):2272-2278. doi: 10.4103/ijo.IJO_309_22.  
9.  Saba N, Irshad S. Congenital cataract: An ocular manifestation of classical homocystinuria. Mol Genet Genomic Med. 2021 Sep;9(9):e1742. doi: 10.1002/mgg3.1742.  
10.  Matmat K, Guéant-Rodriguez RM, Oussalah A et al. Ocular manifestations in patients with inborn errors of intracellular cobalamin metabolism: a systematic review. Hum Genet. 2022 Jul;141(7):1239-1251. doi: 10.1007/s00439-021-02350-8.  
11.  Samra YA, Kira D, Rajpurohit P et al. Implication of N-Methyl-d-Aspartate Receptor in Homocysteine-Induced Age-Related Macular Degeneration. Int J Mol Sci. 2021 Aug 28;22(17):9356. doi: 10.3390/ijms22179356.  
12.  Washington J, Ritch R, Liu Y. Homocysteine and Glaucoma. Int J Mol Sci. 2023 Jun 28;24(13):10790. doi: 10.3390/ijms241310790.  
13.  Nickels S, Blom HJ, Schulz A et al. No evidence for an association of plasma homocysteine levels and refractive error - Results from the population-based Gutenberg Health Study (GHS). PLoS One. 2020 Apr 13;15(4):e0231011. doi: 10.1371/journal.pone.0231011.