Спинальная мышечная атрофия 5q. Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтверждённым диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q 2-е изд.

Автор: С.И. Куцев [и др.]; под ред. С.С. Никитина

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-192-1

Год издания: 2024 Место издания: Москва Число страниц: 118

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено практическим аспектам этиопатогенетической терапии и мультидисциплинарному подходу к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q. Пособие предназначено для обучения ординаторов, проходящих подготовку по специальностям 31.08.30 Генетика, 31.08.42 Неврология, 31.05.02 Педиатрия, 31.08.49 Терапия, 31.08.54 Общая врачебная практика, 31.08.66 Травматология и ортопедия, 31.08.02 Анестезиология – реаниматология, 31.08.45 Пульмонология, 31.08.28 Гастроэнтерология, 31.08.34 Диетология, 31.08.39 Лечебная физкультура и спортивная медицина, а также для повышения квалификации врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 18 февраля 2024 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А. и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России. Нервно-мышечные болезни 2022;12(1):29–38. doi: 10.17650/2222‑8721‑2022‑12‑1‑29‑38.  
2.  Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни 2013; 3: 27-31. doi: 10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31  
3.  Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Анализ носительства делеций в гене SMN, ответственном за возникновение спинальной мышечной атрофии I–IV типа. Мед генетика 2012;1(1):3–9. Doi: 10.17650/2222-8721-2013-0-3-27-31  
4.  Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е. и др. Анализ фено-генотипической корреляции у российских больных СМА I–IV типа. Мед генетика 2012;11(11):15–21.  
5.  Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Эврисди® (МНН: рисдиплам). Регистрационное удостоверение ЛП-006602 от 04.12.2023 https://www.rlsnet.ru/drugs/evrisdi-85545  
6.  Инструкция по медицинскому применению препарата Золгенсма®. Регистрационное удостоверение № ЛП-007675 от 09.12.2021 г. https://grls.rosminzdrav.ru/Grls  
7.  Иструкция по медицинскому применению препарата Спинраза (МНН: нусинерсен) ЛП-005730 от 16.08.2019. https://www.vidal.ru/drugs/sinraza  
8.  Клинические рекомендации МЗ РФ “Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q”. Ассоциация медицинских генетиков, Российская Ассоциация педиатрических центров, Всероссийское общество неврологов, Ассоциация, профессиональных участников хосписной помощи. 2021 год.  
9.  Комаров И.А., Малахова А.Р., Васильева Т.П. и др. Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации. Нервно-мы шечные болезни 2023;13(3):25–32. doi:10.17650/2222-8721-2023-13-3-25-32  
10.  Медицинская генетика: национальное руководство / под ред.Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И Куцева. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с. DOI:10.33029/9704-6307-9-GEN-2022-1-896.  
11.  Попов К.Д., Алексеева Т.М., Назаров В.Д. и др. Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы). Нервно-мышечные болезни 2023;13(3):33–9. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-33-39  
12.  Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни 2021;11(3):37–44. DOI: 10.17650/2222 8721 2021 11 3 37 44.  
13.  Burghes AH, McGovern VL. Antisense oligonucleotides and spinal muscular atrophy: skipping along. Genes Dev. 2010 Aug 1;24(15):1574-9. doi: 10.1101/gad.1961710.  
14.  Butchbach, M.E.R. Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development. Int. J.Mol. Sci. 2021, 22, 7896. doi: 10.3390/ijms22157896  
15.  Castro D et al. Nusinersen in Infantile-onset Spinal Muscular Atrophy: Results From Longer-term Treatment From the Open-label SHINE Extension Study. American Academy of Neurology Annual Meeting, 2020. S12.008  
16.  Chiriboga CA et al. Longer-term Treatment With Nusinersen: Results in Later-onset Spinal Muscular Atrophy From the SHINE Study. American Academy of Neurology Annual Meeting, 2020. P6.5-007  
17.  Coratti G, Cutrona C, Pera MC et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis 2021;16: 430. doi: 10.1186/s13023-021-02065-z  
18.  Coratti G, Cutrona C, Pera MC et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis 2021;16(1):430-42. doi: 10.1186/s13023-021-02065-z/  
19.  Darras BT, Masson R, Mazurkiewicz-Bełdzińska M et al. FIREFISH Part 2: 24-month Efficacy and Safety of Risdiplam in Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy (SMA) (4126), Neurology 2021; 96 (15 Suppl) 4126.  
20.  Darras BT, Masson R, Mazurkiewicz-Bełdzińska M et al. Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls. N Engl J Med 2021;385(5):427-435. doi: 10.1056/NEJMoa2102047.  
21.  Day J, Finkel RS, Chiriboga CA et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurology 2021; 20: 284–93. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00001-6.  
22.  Day JW, Deconinck N, Kirschner J, et al. SUNFISH Parts 1 and 2: 3-year efficacy and safety of Presentation at: 2022 MDA Clinical & Scientific Conference; March 13-16, 2022. Virtual. Nashville, Tennessee.  
23.  Finkel C, Day JW, De Vivo DC et al. RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design J Neuromuscl Dis 2020;7(2):145-152. doi: 10.3233/JND-190451  
24.  Servais L, Baranello G, Boespflug-Tanguy O et al. FIREFISH Parts 1 and 2: Safety and efficacy of risdiplam in Type 1 spinal muscular atrophy (3-year data) on behalf of the FIREFISH Working Group. Presented at the 14th European Paediatric Neurology Society Congress, April 28–May 2.  
25.  Gandhi G., Abdullah S., Foead A.I. et al. The potential role of miRNA therapies in spinal muscle atrophy. J Neurol Sci 2021; 427: 117485. doi: 10.1016/j.jns.2021.117485.  
26.  Hagenacker T, Wurster C D, Günther R et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study. The Lancet Neurology 2020; 19(4), 317–325. doi:10.1016/S1474-4422(20)30037-5.  
27.  Labianca L, Weinstein SL. Scoliosis and spinal muscular atrophy in the new world of medical therapy: providing lumbar access for intrathecal treatment in patients previously treated or undergoing spinal instrumental and fusion. J Pediatr Orthop B. 2019;28(4):393-396. doi: 10.1097/BPB.0000000000000632  
28.  MacCannell D, Berger Z., East L et al. Population pharmacokinetics-based recommendations for a single delayed or missed dose of nusinersen. Neuromusc Dis 2021 31(4), 310–318. doi:10.1016/j.nmd.2021.02.014.  
29.  Magen I., Aharoni S., Yacovzada N. S. et al. Muscle microRNAs in the cerebrospinal fluid predict clinical response to nusinersen therapy in type II and type III spinal muscular atrophy patients. Eur J Neurol 2022;29(8):2420–30. doi: 10.1111/ene.15382  
30.  Maggi L, Bello L, Bonanno S et al. Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3. J Neurol Neurosurg Psychiatr 2020; 32: 1-9. doi:10.1136/jnnp-2020-323822  
31.  Magri F., Vanoli F., Corti S. miRNA in spinal muscular atrophy pathogenesis and therapy. J Cell Mol Med 2018;22(2):755–67. DOI: 10.1111/jcmm.13450  
32.  Masson R, Baranello G, Darras B et al. FIREFISH: Safety, survival and motor function in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA) receiving risdiplam (RG7916). 2020. https://medically.roche.com/content/dam/pdmahub/non-restricted/neurology/sma-europe-2020/SMA-EU-2020-poster-baranello-FIREFISH-safety-survival-and-motor-function-in-infants-with-type-1-spinal-muscular-atrophy-SMA.pdf  
33.  Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R et al. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722. doi: 10.1056/NEJMoa1706198.  
34.  Mercuri E, Muntoni F, Baranello G et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021 Oct;20(10):832-841. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00251-9.  
35.  Mercuri E, Deconinck N, Mazzone ES et al. Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2022; 21: 42–52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7  
36.  Poirier A, Weetall M, Heinig K et al. Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. Pharmacy Res Perspect. 2018. doi: 10.1002/prp2.447.  
37.  Ribero VA. How does risdiplam compare with other treatments for Types 1–3 spinal muscular atrophy: a systematic literature review and indirect treatment comparison. J. Comp. Eff. Res. 10.2217/cer-2021-0216.  
38.  Rigo F, Hua Y, Krainer AR et al. Antisense-based therapy for the treatment of spinal muscular atrophy. J Cell Biol. 2012;199(1):21-5. doi: 10.1083/jcb.201207087.  
39.  Seo G., Kim S., Byun J.C., Kwon S., Lee Y.J. Evaluation of the neurofilament light chain as a biomarker in children with spinal muscular atrophy treated with nusinersen. Brain Development 2023; 45: 554-563. doi:10.1016/j.braindev.2023.07.005  
40.  Shinohara M, Ar Rochmah M, Nakanishi K et al. New, Improved Version of the mCOP-PCR Screening System for Detection of Spinal Muscular Atrophy Gene (SMN1) Deletion. Kobe J Med Sci. 2017; 63(2): E37-E40. PMID: 29434172 PMCID: PMC5826017.  
41.  Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022. doi: 10.1038/s41591-022-01866-4  
42.  Strunk A, Abbes A, Stuitje AR et al. Validation of a Fast, Robust, Inexpensive, Two-Tiered Neonatal Screening Test algorithm on Dried Blood Spots for Spinal Muscular Atrophy. Intern J Neonat Screening 2019; 5(2):21. https://doi.org/10.3390/ijns5020021.  
43.  Veerapandiyan A, Pal R, D'Ambrosio S et al. Cervical puncture to deliver nusinersen in patients with spinal muscular atrophy. Neurology. 2018;91(7):e620-e624. doi: 10.1212/WNL.0000000000006006.  
44.  Vill K, Schwartz O, Blaschek A et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:153. doi: 10.1186/s13023-021-01783-8.  
45.  Zaharieva I.T., Scoto M., Aragon-Gawinska K. et al. Response of plasma microRNAs to nusinersen treatment in patients with SMA. Ann Clin Transl Neurol 2022;9(7):1011–26. DOI: 10.1002/acn3.51579  
46.  Конвенции ПАСЕ о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине (1997, Овьедо), Ст. 13  
47.  Всеобщая декларация о геноме человека ЮНЕСКО (1997), ст 5.  
48.  Доклад Международного комитета по биоэтике ЮНЕСКО «Переосмысление человеческого генома и прав человека» (2015)  
49.  Еськова В.А. Правовое регулирование редактирования генома человека // Уральский журнал правовых исследований. 2022. №2 (19)  
50.  Lovell-Badge R., Anthony E., Barker R.A., et al. ISSCR Guidelines for Stem Cell Research and Clinical Translation: The 2021 update // Stem Cell Reports. 2021;16(6):1398-1408. doi:10.1016/j.stemcr.2021.05.012  
51.  Baylis F. Heritable human genome editing is ‘currently not permitted’, but it is no longer ‘prohibited’: so says the ISSCR // Journal of medical ethics. 2023. 49(5), 319–321. doi:10.1136/medethics-2021-107720  
52.  Кубарь О. И., Микиртичан Г. Л., Никитина А. Е., Штегер Ф. Социальное значение этических проблем современных генетических исследований в медицине и биологии // Биоэтика. 2021-07-01 №1 (27). С.5-12. doi:10.19163/2070-1586-2021-1(27)-5-12,  
53.  Многосторонние международные соглашения с участием Российской Федерации, затрагивающие вопросы международного частного права и международного гражданского процесса. Сайт Высшей школы экономики https://pravo.hse.ru/intprilaw/MnogostMDRF, дата обращения 11.09.2023  
54.  Фомина О.Ю. О возможности судебной защиты при редактировании генома человека // Lex russica (Русский закон). 2019;(6):37-47. doi: 10.17803/1729-5920.2019.151.6.037-047  
55.  Papasavva P., Kleanthous M., Lederer C.W. Rare Opportunities: CRISPR/Cas-Based Therapy Development for Rare Genetic Diseases // Mol Diagn Ther. 2019;23(2):201-222. doi:10.1007/s40291-019-00392-3  
56.  Dang L., Zhou X., Zhong X., et al. Correction of the pathogenic mutation in TGM1 gene by adenine base editing in mutant embryos // Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy. 2022. 30(1), 175–183. doi:10.1016/j.ymthe.2021.05.007.  
57.  Биоэтика и генетика: вызовы XXI века: коллективная монография / отв. ред. Е.Г. Гребенщикова; ИНИОН РАН. – Москва, 2024. – 224 c. ISBN 978-5-248-01095-0