Медико-генетическое консультирование пациентов с выявленными клинически значимыми генетическими вариантами, ассоциированными с наследственными опухолевыми синдромами, и их родственников

Авторы: М.В. Макарова, М.В. Немцова, Д.К. Черневский, О.В. Сагайдак, Е.Е. Баранова, А.А. Дорофеев, Е.Н. Куликова, А.П. Чернова, Е.В. Косова, М.С. Беленикин, А.А. Криницына, М.А. Патрушев, Д.С. Михайленко

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-150-1

Год издания: 2022 Место издания: Москва Число страниц: 72

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие (УМП) содержит описание основных подходов к консультированию пациентов при подозрении на наследственные опухолевые синдромы (НОС), клинических особенностей наиболее распространенных НОС, молекулярных основ канцерогенеза, а также показаний к проведению молекулярно-генетических исследований онкологическим пациентам и их родственникам, интерпретации их результатов. УМП составлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «Генетика» и 31.08.06 «Лабораторная генетика», а также с учетом профессиональных стандартов врачей указанных выше специальностей. Пособие предназначено для ординаторов по указанным специальностям, аспирантов, врачей-генетиков, проводящих медико-генетическое консультирование онкологических пациентов и их родственников, а также врачей-онкологов и врачей других специальностей, участвующих в консультировании по результатам генетических исследований. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» от 17.07.2023 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) за счет средств обязательного медицинского страхования (ОМС) [Электронный ресурс]. URL: http://www.cancergenome.ru/mutations/BRCA1_2_OMS/ (дата обращения: 14.11.2022).  
2.  Pederson HJ, Noss R. Updates in hereditary breast cancer genetic testing and practical high risk breast management in gene carriers. Semin Oncol. 2020;47(4):182–186.  
3.  Mao R, Krautscheid P, Graham RP et al. Genetic testing for inherited colorectal cancer and polyposis, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1807–1817.  
4.  Клинические рекомендации «Рак молочной железы». Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии», Общероссийская общественная организация «Российское общество онкомаммологов»; 2021; [Электронный ресурс]. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/379_4 (дата обращения: 14.11.2022).  
5.  А.С. Цуканов, Кашников В.Н., Пикунов Д.Ю., Чернышов С.В. Синдром Линча: диагностика, мониторинг и лечение: учебно-методическое пособие, – М.: Изд-во «Боргес», 2021. – 40 с.  
6.  Клинические рекомендации «Рак прямой кишки». Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии», Российское общество специалистов по колоректальному раку, Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России», Ассоциация онкологов России; 2022; [Электронный ресурс]. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/554_3. (дата обращения: 14.11.2022).  
7.  Клинические рекомендации «Аденоматозный полипозный синдром». Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России», 2022, [Электронный ресурс]. URL: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://new.gnck.ru/specialists/zhurnal-koloproktologiya/journal_2_80_2022.pdf (дата обращения: 14.11.2022).  
8.  Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.  
9.  Клинические рекомендации «Рак молочной железы». Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии», Общероссийская общественная организация «Российское общество онкомаммологов»; 2021; [Электронный ресурс]. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/379_4.  
10.  Sy SM, Huen MS, Chen J. PALB2 is an integral component of the BRCA complex required for homologous recombination repair. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(17):7155-60.  
11.  Xia B, Sheng Q, Nakanishi K, et al. Control of BRCA2 cellular and clinical functions by a nuclear partner, PALB2. Mol Cell. 2006;22(6):719–729.  
12.  Genetics. Breastcancer.org. https://www.breastcancer.org/risk/risk-factors/genetics. Published 2022. Accessed August 29, 2022.  
13.  Hu ZY, Liu L, Xie N, et al. Germline PALB2 mutations in cancers and its distinction from somatic PALB2 mutations in breast cancers. Front Genet. 2020;11:829.  
14.  Moslemi M, Moradi Y, Dehghanbanadaki H, et al. The association between ATM variants and risk of breast cancer: a systematic review and meta-analysis. BMC Cancer. 2021;21(1):27.  
15.  Stucci LS, Internò V, Tucci M, et al. The ATM gene in breast cancer: its relevance in clinical practice. Genes (Basel). 2021;12(5):727.  
16.  Stolarova L, Kleiblova P, Janatova M, et al. CHEK2 germline variants in cancer predisposition: stalemate rather than checkmate. Cells. 2020;9(12):2675.  
17.  Magni M, Ruscica V, Buscemi G, et al. Chk2 and REGγ-dependent DBC1 regulation in DNA damage induced apoptosis. Nucleic Acids Res. 2014;42(21):13150-60.  
18.  Клинические рекомендации «Рак желудка». Ассоциация онкологов России, Общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии»; 2020; [Электронный ресурс]. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/574_1.  
19.  Min A, Im SA, Yoon YK, et al. RAD51C-deficient cancer cells are highly sensitive to the PARP inhibitor olaparib. Mol Cancer Ther. 2013;12(6):865-77.  
20.  Genetic / Familial high-risk assessment: breast, ovarian, and pancreatic. The National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guideline, v.3.2023. [Электронный ресурс]. URL: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf  
21.  Suszynska M, Ratajska M, Kozlowski P. BRIP1, RAD51C, and RAD51D mutations are associated with high susceptibility to ovarian cancer: mutation prevalence and precise risk estimates based on a pooled analysis of ~30,000 cases. J Ovarian Res. 2020;13(1):50.  
22.  Yang X, Song H, Leslie G, et al. Ovarian and breast cancer risks associated with pathogenic variants in RAD51C and RAD51D. J Natl Cancer Inst. 2020;112(12):1242–1250.  
23.  Teyssonneau D, Margot H, Cabart M, et al. Prostate cancer and PARP inhibitors: progress and challenges. J Hematol Oncol. 2021;14(1):51.  
24.  Pećina-Šlaus N, Kafka A, Salamon I, Bukovac A. Mismatch repair pathway, genome stability and cancer. Front Mol Biosci. 2020;7:122.  
25.  Duffy MJ, Crown J. Biomarkers for predicting response to immunotherapy with immune checkpoint inhibitors in cancer patients. Clin Chem. 2019;65(10):1228–1238.  
26.  Klingbiel D, Saridaki Z, Roth AD, et al. Prognosis of stage II and III colon cancer treated with adjuvant 5-fluorouracil or FOLFIRI in relation to microsatellite status: results of the PETACC-3 trial. Ann Oncol. 2015;26(1):126–132.  
27.  Клинические рекомендации «Злокачественное новообразование ободочной кишки», ID 396, год утверждения: 2022. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/396_3.  
28.  Lynch Syndrome. Cancer.Net. URL: https://www.cancer.net/cancer-types/lynch-syndrome.  
29.  Pathak SJ, Mueller JL, Okamoto K, et al. EPCAM mutation update: variants associated with congenital tufting enteropathy and Lynch syndrome. Hum Mutat. 2019;40(2):142–161.  
30.  Eguchi H, Kumamoto K, Suzuki O, et al. Identification of a Japanese Lynch syndrome patient with large deletion in the 3’ region of the EPCAM gene. Jpn J Clin Oncol. 2016;46(2):178-84.  
31.  Olkinuora AP, Peltomäki PT, Aaltonen LA, Rajamäki K. From APC to the genetics of hereditary and familial colon cancer syndromes. Hum Mol Genet. 2021;30(R2):R206-R224.  
32.  Hankey W, Frankel WL, Groden J. Functions of the APC tumor suppressor protein dependent and independent of canonical WNT signaling: implications for therapeutic targeting. Cancer Metastasis Rev. 2018;37(1):159-172.  
33.  Das L, Quintana VG, Sweasy JB. NTHL1 in genomic integrity, aging and cancer. DNA Repair (Amst). 2020;93:102920.  
34.  Kuiper RP, Nielsen M, De Voer RM, et al. NTHL1 Tumor Syndrome. 2020 Apr 2. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555473/  
35.  Garofola C., Jamal Z., Gross G. P. Cowden Disease //StatPearls [internet]. – StatPearls Publishing, 2021.  
36.  Kumamoto T, Yamazaki F, Nakano Y, et al. Medical guidelines for Li-Fraumeni syndrome 2019, version 1.1. Int J Clin Oncol. 2021;26(12):2161-2178.  
37.  Aubrey BJ, Strasser A, Kelly GL. Tumor-suppressor functions of the TP53 pathway. Cold Spring Harb Perspect Med. 2016;6(5):a026062.  
38.  Friedman J. Neurofibromatosis 1. Ncbi.nlm.nih.gov. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Published 2022. Accessed August 29, 2022.  
39.  Evans DGR, Kallionpää RA, Clementi M, et al. Breast cancer in neurofibromatosis 1: survival and risk of contralateral breast cancer in a five country cohort study. Genet Med. 2020;22(2):398–406.  
40.  Petrilli AM, Fernández-Valle C. Role of Merlin/NF2 inactivation in tumor biology. Oncogene. 2016;35(5):537-48.  
41.  Cui Y, Groth S, Troutman S, et al. The NF2 tumor suppressor merlin interacts with Ras and RasGAP, which may modulate Ras signaling. Oncogene. 2019;38(36):6370–6381.  
42.  Green AS, Chapuis N, Lacombe C, et al. LKB1/AMPK/mTOR signaling pathway in hematological malignancies: from metabolism to cancer cell biology. Cell Cycle. 2011;10(13):2115-20.  
43.  Cancer risk associated with an inherited STK11 mutation. URL: https://www.facingourrisk.org/info/hereditary-cancer-and-genetic-testing/hereditary-cancer-genes-and-risk/genes-by-name/stk11/cancer-risk  
44.  Wang Y, Xue Q, Zheng Q, et al. SMAD4 mutation correlates with poor prognosis in non-small cell lung cancer. Lab Invest. 2021;101(4):463–476.  
45.  Blatter R, Tschupp B, Aretz S, et al. Disease expression in juvenile polyposis syndrome: a retrospective survey on a cohort of 221 European patients and comparison with a literature-derived cohort of 473 SMAD4/BMPR1A pathogenic variant carriers. Genet Med. 2020;22(9):1524–1532.  
46.  Atlas genetics oncology Familial Juvenile Polyposis Syndrome. URL: https://atlasgeneticsoncology.org/cancer-prone-disease/10047/familial-juvenile-polyposis-syndrome.  
47.  Takahashi M, Kawai K, Asai N. Roles of the RET Proto-oncogene in Cancer and Development. JMA J. 2020;3(3):175-181.  
48.  VHL gene: MedlinePlus Genetics. Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/genetics/gene/vhl/. Published 2022. Accessed August 29, 2022.  
49.  Varshney N, Kebede AA, Owusu-Dapaah H, et al. A review of Von Hippel-Lindau Syndrome. J Kidney Cancer VHL. 2017;4(3):20–29.  
50.  Middlebrooks CD, Stacey ML, Li Q, et al. Analysis of the CDKN2A gene in FAMMM syndrome families reveals early age of onset for additional syndromic cancers. Cancer Res. 2019;79(11):2992–3000.