Диагностика и ведение Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита

Автор: К.С.Куликова, А.Н. Тюльпаков

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-158-7

Год издания: 2023 Место издания: Москва Число страниц: 48

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено практическим аспектам клинической, лабораторно-инструментальной, в том числе генетической диагностики, Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита и составлено в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.05.02 «педиатрия», 31.08.17 «детская эндокринология», 31.08.53 «эндокринология», 31.08.43. «нефрология», 31.08.66 «травматология и ортопедия», 31.05.03 «стоматология», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры генетики эндокринных заболеваний ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7. «генетика», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», 3.1.19. «эндокринология», 14.01.08. «педиатрия», 14.01.15. «травматология и ортопедия» и 3.1.7. «стоматология», а также для врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-нефрологов, врачей-детских эндокринологов, врачей-травматологов - ортопедов, врачей-стоматологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 28 июня 2023 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Beck-Nielsen, S. S., Brock-Jacobsen, B., Gram, J., Brixen, K. & Jensen, T. K. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur. J. Endocrinol. 160, 491–497 (2009).  
2.  Harriet S. Tenenhouse X-linked hypophosphataemia: a homologous disorder in humans and mice. Nephrol Dial Transplant (1999) 14: 333–341.  
3.  Tenenhouse S, Sabbagh Yves Novel phosphate-regulating genes in the pathogenesis of renal phosphate wasting disorders. Eur J Physiol (2002) 444:317– 326 DOI 10.1007/s00424-002-0839-4.  
4.  Sabbagh Y, Boileau G, Campos M, Carmona AK, Tenenhouse HS Structure and function of disease-causing missense mutations in the PHEX gene. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88:2213–2222.  
5.  Liu, S. et al. Pathogenic role of Fgf23 in Hyp mice. Am. J. Physiol. Endocrinol. Metab. 291, E38–E49 (2006).  
6.  Beck-Nielsen, S.S., Mughal, Z., Haffner, D. et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis 14, 58 (2019). https://doi.org/10.1186/s13023-019-1014-8.  
7.  Khosrow Adeli, Victoria Higgins, Karin Trajcevski & Nicole WhiteAl Habeeb (2017) The Canadian laboratory initiative on pediatric reference intervals: A CALIPER white paper, Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 54:6, 358-413, DOI: 10.1080/10408363.2017.1379945  
8.  J H Barth , R G Jones and R B Payne Calculation of renal tubular reabsorption of phosphate: the algorithm performs better than the nomogram Ann Clin Biochem 2000; 37: 79±81.  
9.  Payne RB. Renal Tubular reabsorption of phosphate (TmP/GFR): indications and interpretation. Ann Clin Biochem. 1998; 35: 201-206.  
10.  Sandra Habbig et al. Nephrocalcinosis and urolithiasis in children. Kidney International (2011) 80, 1278–1291; doi:10.1038/ki.2011.336.  
11.  Tom D. Thacher Rickets severity predicts clinical outcomes in children with X-linked hypophosphatemia: Utility of the radiographic Rickets Severity Score, Bone 122 (2019) 76–81, https://doi.org/10.1016/j.bone.2019.02.010.  
12.  Папиж С.В., Длин В.В. Нефрокальциноз у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 1, 2010.  
13.  Carpenter, T. O., Imel, E. A., Holm, I. A., Jan de Beur, S. M. & Insogna, K. L. A clinician’s guide to X-linked hypophosphatemia. J. Bone Miner. Res. 26, 1381–1388 (2011).  
14.  Dieter Haffner et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019 Jul;15(7):435-455. doi: 10.1038/s41581-019-0152-5.  
15.  Vega, R. A. et al. Hypophosphatemic rickets and craniosynostosis: a multicenter case series. J. Neurosurg. Pediatr. 17, 694–700 (2016).  
16.  Куликова К.С., Колодкина А.А., Васильев Е.В., Петров В.М., Горбач Е.Н., Гофман Ф.Ф., Коркин А.Я., Петров М.А., Кенис В.М., Тюльпаков А.Н. Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом. Проблемы эндокринологии. 2016;62(2):31‑36. doi.org/10.14341/probl201662231-36.  
17.  Thiele S, Werner R, Stubbe A, Hiort O, Hoeppner W. Validation of a next-generation sequencing (NGS) panel to improve the diagnosis of X-linked hypophosphataemia (XLH) and other genetic disorders of renal phosphate wasting. Eur J Endocrinol. 2020 Nov;183(5):497-504. doi: 10.1530/EJE-20-0275. PMID: 33107440; PMCID: PMC7592643.  
18.  Shoko Asano et al. A mosaic mutation of phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome (PHEX) in X-linked hypophosphatemic rickets with mild bone phenotypes. Endocr J. 2021 Sep 28;68(9):1135-1141. doi: 10.1507/endocrj.EJ20-0809.  
19.  Dixon, P. H. et al. Mutational analysis of PHEX gene in X-linked hypophosphatemia. J. Clin. Endocrinol. Metab.83, 3615–3623 (1998).  
20.  Tyynismaa, H., Kaitila, I., Näntö-Salonen, K., Ala-Houhala, M. & Alitalo, T. Identification of fifteen novel PHEX gene mutations in Finnish patients with hypophosphatemic rickets. Hum. Mutat. 15, 383–384 (2000).  
21.  Ichikawa, S. et al. Mutational survey of the PHEX gene in patients with X-linked hypophosphatemic rickets. Bone 43, 663–666 (2008).  
22.  Ruppe, M. D. et al. Mutational analysis of PHEX, FGF23 and DMP1 in a cohort of patients with hypophosphatemic rickets. Clin. Endocrinol. 74, 312–318 (2011).  
23.  Morey, M. et al. Genetic diagnosis of X-linked dominant hypophosphatemic rickets in a cohort study: Tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH) 2 D serum levels are associated with PHEX mutation type. BMC Med. Genet. 12, 116 (2011).  
24.  Kinoshita, Y. et al. Mutational analysis of patients with FGF23-related hypophosphatemic rickets. Eur. J. Endocrinol. 167, 165–172 (2012).  
25.  Guven, A. et al. Mutational analysis of PHEX, FGF23 and CLCN5 in patients with hypophosphataemic rickets. Clin. Endocrinol. 87, 103–112 (2017).  
26.  Beck-Nielsen, S. S., Brixen, K., Gram, J. & Brusgaard, K. Mutational analysis of PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3 and CLCN5 in patients with hypophosphatemic rickets. J. Hum. Genet. 57, 453–458 (2012).  
27.  Goji, K., Ozaki, K., Sadewa, A. H., Nishio, H. & Matsuo, M. Somatic and germline mosaicism for a mutation of the PHEX gene can lead to genetic transmission of X-linked hypophosphatemic rickets that mimics an autosomal dominant trait. J. Clin. Endocrinol. Metab. 91, 365–370 (2006).  
28.  Christie, P. T., Harding, B., Nesbit, M. A., Whyte, M. P. & Thakker, R. V. X-Linked hypophosphatemia attributable to pseudoexons of the PHEX gene. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86, 3840–3844 (2001).  
29.  Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30  
30.  Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика, 2019, Том 18, № 2. [Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., Konovalov F.A., et al. Medical Genetics. 2019;18(2):3-23. (In Russ.)] doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.  
31.  Куликова К.С., Тюльпаков А.Н. Гипофосфатемический рахит: патогенез, диагностика и лечение. Ожирение и метаболизм. 2018;15(2):46-50. doi.org/10.14341/omet9672.  
32.  Lim YH, Ovejero D, Derrick KM; Yale Center for Mendelian Genomics, Collins MT, Choate KA (2016) Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome (CSHS) is a multilineage somatic mosaic RASopathy. J Am Acad Dermatol 75(2):420–427. doi:10.1016/j.jaad.2015.11.012.  
33.  Shore RM, Chesney RW. Rickets: Part I. Pediatr Radiol. 2013 Jan; 43(2):140-51.doi: 10.1007/s00247-012-2532-x  
34.  Shore RM, Chesney RW. Rickets: Part II.Pediatr Radiol. 2013 Jan;43(2):152-72.doi: 10.1007/s00247-012-2536-6. Epub 2012 Nov 21.  
35.  Florenzano P, Cipriani C, Roszko KL, Fukumoto S, Collins MT, Minisola S, Pepe J. Approach to patients with hypophosphataemia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020 Feb;8(2):163-174. doi: 10.1016/S2213-8587(19)30426-7. Epub 2020 Jan 7. PMID: 31924563.  
36.  Carpenter, T. O. et al. Burosumab therapy in children with X-linked hypophosphatemia. N. Engl. J. Med. 378, 1987–1998 (2018).  
37.  Carpenter, T. O. et al. Randomized trial of the antiFGF23 antibody KRN23 in X-linked hypophosphatemia. J. Clin. Invest. 124, 1587–1597 (2014).  
38.  Insogna, K. L. et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial evaluating the efficacy of burosumab, an anti-FGF23 antibody, in adults with X-linked hypophosphatemia: week 24 primary analysis. J. Bone Miner. Res. 33, 1383–1393 (2018).  
39.  Dahir K, Roberts MS, Krolczyk S, Simmons JH. X-linked hypophosphatemia: a new era in management. J Endocr Soc. 2020;4(12):bvaa151.  
40.  Ward LM, Glorieux FH, Whyte MP, Munns CF, Portale AA, Högler W, Simmons JH, Gottesman GS, Padidela R, Namba N, Cheong HI, Nilsson O, Mao M, Chen A, Skrinar A, Roberts MS, Imel EA. Effect of Burosumab Compared With Conventional Therapy on Younger vs Older Children With X-linked Hypophosphatemia. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Jul 14;107(8):e3241-e3253. doi: 10.1210/clinem/dgac296.  
41.  Danino B, Rödl R, Herzenberg JE, Shabtai L, Grill F, Narayanan U, Segev E, Wientroub S. Guided growth: preliminary results of a multinational study of 967 physes in 537 patients. J Child Orthop. 2018 Feb 1;12(1):91-96. doi: 10.1302/1863-2548.12.170050.