Муковисцидоз. Диагностика и лечение

Авторы: Е.И. Кондратьева, Е.Л. Амелина, В.Д. Шерман, С.Э. Дьякова, Е.К. Жекайте, С.А. Красовский, Н.А. Карчевская, В.Л. Ижевская

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-157-0

Год издания: 2023 Место издания: Москва Число страниц: 70

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено практическим аспектам диагностики и лечения муковисцидоза и составлено в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.45 «пульмонология», 31.08.49 «терапия», 31.08.54 «общая врачебная практика (семейная медицина)», 31.08.19 «педиатрия», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7. «генетика», 3.1.6. «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-пульмонологов, оториноларингологов, акушеров-гинекологов, репродуктологов, урологов-андрологов, торакальных хирургов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 28 июня 2023 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Муковисцидоз. Под редакцией Н.И. Капранова, Н.Ю. Каширской. МЕДПРАКТИКА-М.: 2014. 672 с.  
2.  Кистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации 2021 г. https://mukoviscidoz.org/doc/%D0%9A%D0%A0372.pdf  
3.  Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова. Москва, ООО «Компания БОРГЕС». 2016, 205 с. https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf  
4.  De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: disease with a new face. Acta Paediatr. 2020; 109(5): 893– 899.  
5.  Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: Shedding light on precision medicine for cystic fibrosis. Front. Pharmacol. 2016; 7: 275.  
6.  Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. / Под редакцией А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2022,68 с.  
7.  Mogayzel PJ, Naureckas ET, Robinson KA. Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 187: 680–689.  
8.  De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C,Taylor C , Cuppens H, Dodge J, Sinaasappel M. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax. 2006;61:627–635.  
9.  Castellani C, DuffA JA, Bell SC, Heijerman H, Munck A, Ratjen F, Sermet-Gaudelus I, Southern K, Barben J, Flume PA, Hodková P, Kashirskaya N, Kirszenbaum MN, Madge S, Oxley H, Plant B, Schwarzenberg SJ, Smyth AR, Taccetti G, Wagner TOF, Wolfe SP, Drevinek P. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. JCystFibros. 2018 Mar;17(2):153-17.  
10.  Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, Accurso FJ, Castellani C, Cutting GR, Durie PR, Legrys VA, Massie J, Parad RB, Rock MJ, Campbell PW 3rd. Cystic fibrosis foundation. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr. 2008; 153 (2): 4–14.  
11.  Southern KW, Mérelle MM, Dankert-Roelse JE, Nagelkerke AD. Newborn screening for cystic fibrosis.Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jan 21;(1).  
12.  Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Шабалова Л.А., Никонова В.С., Жекайте Е.К., Куцев С.И. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере группы пациентов московского региона. Медицинский Совет. 2017;(18):124-128. Дополнительная литература  
13.  Рекомендации «Определение чувствительности микроорганизмов к антимикробным препаратам», 2021 г. https://www.antibiotic.ru/files/321/clrec-dsma2018.pdf  
14.  Руководство по микробиологической диагностике инфекций дыхательных путей у пациентов с муковисцидозом / С. В. Поликарпова, С. В. Жилина, О. В. Кондратенко [и др.]. – Тверь, 2019. –128 с.  
15.  A.J. Ullmann et al. Diagnosis and management of Aspergillus diseases: executive summary of the 2017 ESCMID-ECMM-ERS guideline; Clin Microbiol Infect. 2018 May;24 Suppl 1:e1-e38.  
16.  Chabann MR, Kejner A, Rowe SM, Woodworth BA. Cystic fibrosis chronic rhinosinusitis: a comprehensive review. Am J Rhinol Allerg. 2013; 27: 387-95  
17.  Care of Children with Cystic Fibrosis Royal Brompton Hospital, 2020. The 8 th edition  
18.  Stuart B. Mushlin, MD, Harry L. Greene, II MD Decision Making in Medicine: An Algorithmic Approach, 3 edition Elsevier Health Sciences, 2009;768p.  
19.  Middleton PG, Wagenaar M, Matson AG, Craig ME, HolmesWalker DJ, Katz T, et al. Australian standards of care for cystic fibrosis-related diabetes. Respirology 2014;19:185–92.  
20.  Baatallah N, Bitam S, Martin N, Servel N, Costes B, Mekki C, Chevalier B, Pranke I, Simonin J, Girodon E, Hoffmann B, Mornon JP, Callebaut I, Sermet-Gaudelus I, Fanen P, Edelman A, Hinzpeter A. Cis variants identified in F508del complex alleles modulate CFTR channel rescue by small molecules. Hum Mutat. 2018 Apr;39(4):506-514. doi: 10.1002/humu.23389. Epub 2018 Jan 16.  
21.  Landsverk ML, Douglas GV, Tang S, Zhang VW, Wang GL, Wang J, Wong LJ. Diagnostic approaches to apparent homozygosity. Genet Med. 2012 Oct;14(10):877-82. doi: 10.1038/gim.2012.58. Epub 2012 May 17.  
22.  Hantash FM, Rebuyon A, Peng M, Redman JB, Sun W, Strom CM. Apparent homozygosity of a novel frame shift mutation in the CFTR gene because of a large deletion. J Mol Diagn 2009;11:253–256  
23.  Dekkers J.F., van der Ent C.K., Beekman J.M. Novel opportunities for CFTR-targeting drug development using organoids. Rare Dis. 2013;1(e27112)  
24.  Boj S.F., Vonk A.M., Statia M. Su J., Vries R.R.G., Beekman J.M., Clevers H. Forskolin-induced swelling in intestinal organoids: an in vitro assay for assessing drug response in cystic fibrosis patients. J Vis Exp. 2017;120 :55159.  
25.  Dekkers J.F. Berkers G., Kruisselbrink E., Vonk A., de Jonge H.R., Janssens H.M., Bronsveld I., van de Graaf E.A., Nieuwenhuis E.E.S., Houwen R.H.J., Vleggaar F.P., Escher J.C., de Rijke Y.B., Majoor C.J., Heijerman H.G.M., de Winter–de Groot K.M., Clevers H.,van der Ent C.K., Beekman J.M. Characterizing responses to CFTR-modulating drugs using rectal organoids derived from subjects with cystic fibrosis. Sci Transl Med. 2016; 8(344):344ra384.  
26.  Vonk A.M., van Mourik P., Ramalho A.S., Silva I.A.L., Statia M., Kruisselbrink E., Suen S.W.F., Dekkers J.F., Vleggaar F.P., Houwen R.H.J., Mullenders J., Boj S.F., Vries R., Amaral M.D., de Boeck K., van der Ent C.K., Beekman J.M. Protocol for Application, Standardization and Validation of the Forskolin-Induced Swelling Assay in Cystic Fibrosis Human Colon Organoids. STAR Protoc. 2020 Jun 19; 1(1): 100019.  
27.  Connett GJ. Lumacaftor-ivacaftor in the treatment of cystic fibrosis: design, development and place in therapy. Drug Des Devel Ther. 2019 Jul 19;13:2405-2412  
28.  Berkers G, van Mourik P, Vonk AM, Kruisselbrink E, Dekkers JF, de Winter-de Groot KM, Arets HGM, Marck-van der Wilt REP, Dijkema JS, Vanderschuren MM, Houwen RHJ, Heijerman HGM, van de Graaf EA, Elias SG, Majoor CJ, Koppelman GH, Roukema J, Bakker M, Janssens HM, van der Meer R, Vries RGJ, Clevers HC, de Jonge HR, Beekman JM, van der Ent CK. Rectal Organoids Enable Personalized Treatment of Cystic Fibrosis. Cell Rep. 2019 Feb 12;26(7):1701-1708.e3  
29.  Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Капранов Н.И., Алексеева Г.В., Каширская Н.Ю., Аветисян Л.Р., Семыкин С.Ю., Данилина Г.А., Поликарпова С.В., Пивкина Н.В. Персистенция Burkholderia cepacia у больных муковисцидозом. ЖМЭИ 2012; № 4: с. 93-98