Органические ацидурии: основные принципы метода и анализа спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

Авторы: П.В. Баранова, М.В. Куркина, Г.В. Байдакова, С.В. Михайлова, В.Л. Ижевская, Я.Д. Назаренко, Е.Ю. Захарова

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-155-6

Год издания: 2023 Место издания: Москва Число страниц: 104

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено вопросам интерпретации результатов лабораторной диагностики в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7. «генетика», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-генетиков, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 28 июня 2023 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Байдакова ГВ, Иванова ТА, Захарова ЕЮ, Кокорина ОС. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2018;5(3):96-105.  
2.  Мустафин РН, Сайфуллина ЕВ, Мурзабаева СШ и др. Наследственные болезни обмена веществ: учебное пособие. Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России. 2020;89.  
3.  Бушуева ТВ. Диетотерапия при наследственной патологии обмена веществ, выявляемой по неонатальному скринингу. ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации. 2016.  
4.  Chace DH. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chemical reviews. 2001;101(2):445-478.  
5.  Blau N, Duran M, Blaskovics ME, et al (Eds.). Physician's guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases. Springer Science & Business Media. 2003.  
6.  Царев НИ, Царев ВИ, Катраков ИБ. Практическая газовая хроматография. Учебно-методическое пособие. Барнаул. Алтайский государственный университет. 2000.  
7.  Gallagher RC, Pollard L, Scott AI, et al. Laboratory analysis of organic acids, 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2018;20(7):683-691.  
8.  Ezegbogu M., Abdulsalam K. Creatinine Assay Methods in Resource-Limited Settings: A Review. BJMLS. 2018;3(1):37-47.  
9.  Lo SF, Young V, Rhead WJ. Identification of urine organic acids for the detection of inborn errors of metabolism using urease and gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS). Clinical Applications of Mass Spectrometry. 2010;433-443.  
10.  Klee MS, Blumberg LM. Theoretical and practical aspects of fast gas chromatography and method translation. Journal of chromatographic science. 2002;40(5):234-247.  
11.  Guneral F, Bachmann C. Age-related reference values for urinary organic acids in a healthy Turkish pediatric population. Clinical chemistry. 1994;40(6):862-868.  
12.  Frauendienst-Egger G, Trefz F. Metagene: Metabolic & Genetic Information Center. http://metagene.de/index.html (accessed on 8 July 2016).  
13.  Stöckler S, Braissant, O, Schulze A. Creatine disorders. In Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer, Berlin, Heidelberg. 2014;529-540.  
14.  Garg U, Smith LD. Biomarkers in inborn errors of metabolism: clinical aspects and laboratory determination. Elsevier. 2017.  
15.  Sarafoglou K. Pediatric endocrinology and inborn errors of metabolism. McGraw-Hill. 2009.  
16.  Davis L. Basic methods in molecular biology. Elsevier. 2012.  
17.  Blau N, Duran M, Gibson KM. (Eds.). Laboratory guide to the methods in biochemical genetics. 2008.  
18.  Баранов АА, Боровик ТЭ, Бушуева ТВ и др. Клинические рекомендации. Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей. Министерство Здравоохранения Российской Федерации. Союз Педиатров России. 2018.  
19.  Баранов АА. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с метилмалоновой ацидемией. Министерство Здравоохранения Российской Федерации. Союз Педиатров России. Российское Общество Медицинских Генетиков. 2015.  
20.  Новиков ПВ, Николаева ЕА, Боровик ТЭ и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению изовалериановой ацидемии. Министерство Здравоохранения Российской Федерации. 2013.  
21.  Баранов АА, Боровик ТЭ, Бушуева ТВ и др. Клинические рекомендации. Болезнь «кленового сиропа». Союз Педиатров России. Ассоциация Медицинских Генетиков.  
22.  Баранов АА. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с глутаровой ацидурией тип 1. Министерство Здравоохранения Российской Федерации. Союз Педиатров России. Ассоциация Медицинских Генетиков. 2015.  
23.  Wolf B. Biotinidase deficiency. GeneReviews. 2016.  
24.  Баранов АА, Боровик ТЭ, Бушуева ТВ и др. Методические рекомендации. Нарушения цикла образования мочевины. Союз Педиатров России. Ассоциация Медицинских Генетиков. Общество неонатологов. 2022.  
25.  Barshop BA. Metabolomic approaches to mitochondrial disease: correlation of urine organic acids. Mitochondrion. 2004;4(5-6):521-527.  
26.  Semeraro M, Boenzi S, Carrozzo R, et al. The urinary organic acids profile in single large-scale mitochondrial DNA deletion disorders. Clinica Chimica Acta. 2018;481:156-160.  
27.  Alban C, Fatale E, Joulani A, et al. The relationship between mitochondrial respiratory chain activities in muscle and metabolites in plasma and urine: A retrospective study. Journal of Clinical Medicine. 2017;6(3): 31.  
28.  Багаева МЭ, Байдакова Г.В., Баранов АА и др. Клинические рекомендации. Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот. Ассоциация медицинских генетиков Союз Педиатров России. Общероссийская общественная организация содействия развитию неонатологии «Российское общество неонатологов» (РОН). 2021.  
29.  Muhlhausen C, Ott N, Chalajour F, et al. Endothelial effects of 3-hydroxyglutaric acid: implications for glutaric aciduria type I. Pediatr Res. 2006;59:196-202.  
30.  Kumps A, Duez P, Mardens Y. Metabolic, nutritional, iatrogenic, and artifactual sources of urinary organic acids: a comprehensive table. Clinical chemistry. 2002;48(5):708-717.