Диагностика и лечение фенилкетонурии и других гиперфенилаланинемий

Авторы: Т.В. Бушуева, Г.В. Байдакова, В.А. Скворцова, Н.Г. Звонкова, О.Л. Лукоянова, Ю.С. Иткис, Я.Д. Назаренко, Е.Ю. Захарова

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-154-9

Год издания: 2023 Место издания: Москва Число страниц: 48

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено вопросам диагностики, профилактики и лечению пациентов с фенилкетонурией и других гиперфенилаланинемий в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.08.57 «онкология», 31.08.68 «урология», 31.08.53 «эндокринология», 31.08.42 «неврология», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7. «генетика», 3.1.6. «онкология, лучевая терапия», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», 3.1.13. «урология и андрология», 3.1.19. «эндокринология» и 3.1.24. «неврология», а также для врачей-генетиков, врачей-онкологов, врачей-урологов, врачей-эндокринологов, врачей-неврологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 28 июня 2023 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Клинические рекомендации «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии– 2020. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/482  
2.  Информационные материалы специализированные продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией (Методическое пособие). 2018. https://nczd.ru/wp-content/uploads/2020/12/spec-produkt-lech-pit-detey-aenilketonuriya-1.pdf  
3.  Приказ Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 737н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии".  
4.  Перечень специализированных продуктов 2023 г.  
5.  van Spronsen F.J., A.M.J. van Wegberg, Ahring K., Bélanger- Quintana A., Blau N., Bosch A.M.Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria//Lancet Diabetes & Endocrinol. 2017. 1–14.  
6.  Blau, N., Shen, N., & Carducci, C. (2014). Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art. Expert review of molecular diagnostics, 14(6), 655-671.