Наследственные дистрофии сетчатки: амавроз Лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа

Автор: В.В. Кадышев

Тип: монография Язык: русский ISBN: 978-5-94472-122-8

Год издания: 2023 Место издания: Москва Число страниц: 42

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

В учебно-методическом пособии изложены современные аспекты этиологии, патогенеза, диагностики и лечения амавроза Лебера и пигментного ретинита, связанных с мутациями в гене RPE65. Описаны этапы молекулярно-генетической диагностики, необходимые методы междисциплинарной диагностики и возможности применения генной терапии.Настоящее учебно-методическое пособие составлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.59 «офтальмология», 31.05.02 «педиатрия», 31.08.54 «общая врачебная практика (семейная медицина)» и рабочими программами кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 3.5.1. «глазные болезни», 1.5.7. «генетика», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-офтальмологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей общей практики при обучении их по программам повышения квалификации, посвященным наследственной офтальмопатологии. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» от 30 сентября 2022 года.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Шамшинова, А.М. Пигментный ретинит или тапеторетинальная абиотрофия. В кн.: Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. − М: Медицина, 2001:134–51  
2.  Online Mendelian Inheritance in Man. [Электронный ресурс] URL: https://omim.org/search?search=PS204000 (дата обращения: 15.04.2022).  
3.  Гринберг, Э.Р. Молекулярно-генетический анализ тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан. Дис. ... канд. мед. наук./ Гринберг, Э.Р. − Москва, 2007.  
4.  Кадышев, В.В. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской республики: структура и особенности нозологического спектра / Кадышев, В.В. [и др.] // РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019. - №1. − С. 7-12.  
5.  Шамшинова, А.М. Молекулярные основы наследственных дегенераций сетчатки. / Шамшинова А.М., Зольникова И.В. // Медицинская генетика, 2004. − №4 − С. 160–169.  
6.  RetNet: Summaries of Genes and Loci Causing Retinal Diseases. [Электронный ресурс] URL: https://web.sph.uth.edu/RetNet/sum-dis.htm (дата обращения: 15.04.21).  
7.  ClinicalTrials. Database of privately and publicly funded clinical studies conducted around the world [Электронный ресурс] URL: https://clinicaltrials.gov (дата обращения: 01.04.2022).  
8.  National Institutes of Health. Safety and Efficacy Study in Subjects With Leber Congenital Amaurosis. [Электронный ресурс]. Дата обновления: 18 мая 2020. URL: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00999609?term=spark& cond=retinal&rank=1 (дата обращения: 12.04.2022).  
9.  Кадышев, В.В. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра / Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. // РМЖ. Клиническая офтальмология. − 2019. − Т. 19. − № 1. − С. 7−12.  
10.  Кадышев, В.В. Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации / Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А. // Клиническая офтальмология. – 2022. − т.22. − №2; С.69−79. DOI: 10.32364/2311-7729-2022-22-2-69-79.  
11.  Kadyshev V.V. Genetic and epidemiological studies of hereditary ophthalmopathology patients of the Karachay-Cherkess Republic in Russia / Kadyshev V.V., Galkina V.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. // Der Ophthalmologe. - 2019. − Vol. 116. − № S2. pp. S201-S20.  
12.  Zinchenko R.A. Epidemiology of hereditary diseases in the Karachay-Cherkess Republic / Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Kadyshev V.V., Elchinova G.I., Dadali E.L., et al. // International Journal of Molecular Sciences. − 2020. vol. 21. − № 1. − p. 325.  
13.  Zolnikova I.V. Stargardt disease associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort / Zolnikova I.V., Strelnikov V.V., Skvortsova N.A., et al. // European Journal of Medical Genetics. – 2017. − № 60 (2): 140–7. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.12.002. Tachibanaki S. Highly effective Pathophysiological features of the visual cycle, cascade, and metabolic pathways in retinitis pigmentosa 88 / Tachibanaki S., Arinobu D., Shimauchi-Matsukawa Y., et al. // Russian ophthalmological journal. 2021; 14(1): 80-8 https://doi.org/10.1073/pnas.0501875102.  
14.  Chung DС. The Natural History of Inherited Retinal Dystrophy Due to Biallelic Mutations in the RPE65 Gene. / Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B, Pennesi ME, Leroy BP, Hamel CP, Pierce E, Sallum J, Larsen M, Stieger K, Preising M, Weleber R, Yang P, Place E, Liu E, Schaefer G, DiStefano-Pappas J, Elci OU, McCague S, Wellman JA, High KA, Reape KZ. // American Journal of Ophthalmology, 2019, Mar ; 199:58-70. DOI: 10.1016/j.ajo.2018.09.024. Epub 2018 Sep 28. PMID: 30268864; PMCID: PMC6445969.  
15.  Leber Congenital Amaurosis [Электронный ресурс] URL: https://eyewiki.aao.org/Leber_Congenital_Amaurosis (дата обращения: 01.04.2022).  
16.  Зольникова, И.В. Мультифокальная и хроматическая макулярная электроретинограмма в диагностике пигментного ретинита. / Зольникова И.В.// Вестник новых медицинских технологий. − № ¬16 (3) – 2009. − С. 171¬−174.  
17.  Зольникова, И.В. Биоэлектрическая активность макулярной области сетчатки и световая чувствительность при пигментном ретините с атрофической макулопатией и кистозным макулярным отеком / Зольникова И.В., Деменкова О.Н., Рогатина Е.В. [и др.] // Российский офтальмологический журнал. 2016. − № 1. – С. 12–18.  
18.  Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) Prescribing Information. [Электронный ресурс] URL: https://www.fda.gov/downloads/Biologics BloodVaccines/CellularGeneTherapyProducts/Approved Products/UCM589541.pdf (дата обращения: 02.04.2022).  
19.  Voretigene neparvovec: EPAR – Product information. [Электронный ресурс] URL: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/ luxturna-epar-product information_en.pdf (дата обращения: 04.04.2022).  
20.  FDA Advisory Committee Briefing Document // Spark Therapeutics. 2017 October 12. [Электронный ресурс] URL: https://www.fda.gov/media/ 108385/download (дата обращения: 29.03.2022).