Спинальная мышечная атрофия 5q. Клинико-генетическая характеристика, молекулярно-генетическая диагностика и этиопатогенетическое лечение

Под редакцией С.С. Никитина

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-113-6

Год издания: 2022 Место издания: Москва Число страниц: 84

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено практическим аспектам клинической и молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии 5q и вопросам этиопатогенетической терапии данного заболевания. Пособие предназначено для обучения ординаторов, проходящих подготовку по специальностям 31.08.30 Генетика, 31.08.42 Неврология, 31.05.02 Педиатрия, 31.08.49 Терапия, 31.08.54 Общая врачебная практика, 31.08.66 Травматология и ортопедия, 31.08.02 Анестезиология – реаниматология, 31.08.45 Пульмонология, 31.08.28 Гастроэнтерология, 31.08.34 Диетология, 31.08.39 Лечебная физкультура и спортивная медицина, а также для повышения квалификации врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи. Печатается по решению Учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 29 июля 2022 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Артемьева С.Б., Папина Ю.О., Шидловская О.А. и др. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма® (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России. Нервномышечные болезни 2022;12(1):29–38. DOI: 10.17650/2222-8721-2022-12-1-29-38.  
2.  Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни 2013; 3: 27-31.  
3.  Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Анализ носительства делеций в гене SMN, ответственном за возникновение спинальной мышечной атрофии I–IV типа. Мед генетика 2012;1(1):3–9.  
4.  Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е. и др. Анализ фено-генотипической корреляции у российских больных СМА I–IV типа. Мед генетика 2012;11(11):15–21.  
5.  Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Эврисди® (МНН: рисдиплам). Регистрационное удостоверение ЛП-006602 от 23.12.2021. http://grls.rosminzdrav.ru  
6.  Инструкция по медицинскому применению препарата Золгенсма®. Регистрационное удостоверение № ЛП-007675 от 09.12.2021 г. https://grls.rosminzdrav.ru/Grls  
7.  Иструкция по медицинскому применению препарата Спинраза (МНН: нусинерсен) ЛП-005730 от 16.08.2019. https://www.vidal.ru/drugs/sinraza  
8.  Клинические рекомендации МЗ РФ “Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q”. Ассоциация медицинских генетиков, Российская Ассоциация педиатрических центров, Всероссийское общество неврологов, Ассоциация, профессиональных участников хосписной помощи. 2021 год.  
9.  Медицинская генетика: национальное руководство / под ред.Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И Куцева. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с. DOI:10.33029/9704-6307-9-GEN-2022-1-896.  
10.  Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни 2021;11(3):37–44. DOI: 10.17650/2222 8721 2021 11 3 37 44.  
11.  Burghes AH, McGovern VL. Antisense oligonucleotides and spinal muscular atrophy: skipping along. Genes Dev. 2010 Aug 1;24(15):1574-9.  
12.  Butchbach, M.E.R. Genomic Variability in the Survival Motor Neuron Genes (SMN1 and SMN2): Implications for Spinal Muscular Atrophy Phenotype and Therapeutics Development. Int. J.Mol. Sci. 2021, 22, 7896. https:// doi.org/10.3390/ijms22157896  
13.  Castro D et al. Nusinersen in Infantile-onset Spinal Muscular Atrophy: Results From Longer-term Treatment From the Open-label SHINE Extension Study. American Academy of Neurology Annual Meeting, 2020. S12.008  
14.  Chiriboga CA et al. Longer-term Treatment With Nusinersen: Results in Later-onset Spinal Muscular Atrophy From the SHINE Study. American Academy of Neurology Annual Meeting, 2020. P6.5-007  
15.  Coratti G, Cutrona C, Pera MC et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis 2021;16: 430.  
16.  Coratti G, Cutrona C, Pera MC et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with Nusinersen: a critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis 2021;16(1):430-42. doi: 10.1186/s13023-021-02065-z/  
17.  Darras BT, Masson R, Mazurkiewicz-Bełdzińska M et al. FIREFISH Part 2: 24-month Efficacy and Safety of Risdiplam in Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy (SMA) (4126), Neurology 2021; 96 (15 Suppl) 4126.  
18.  Darras BT, Masson R, Mazurkiewicz-Bełdzińska M et al. Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls. N Engl J Med 2021;385(5):427-435. doi: 10.1056/NEJMoa2102047.  
19.  Day J, Finkel RS, Chiriboga CA et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurology 2021; 20: 284–93  
20.  Day JW, Deconinck N, Kirschner J, et al. SUNFISH Parts 1 and 2: 3-year efficacy and safety of Presentation at: 2022 MDA Clinical & Scientific Conference; March 13-16, 2022. Virtual. Nashville, Tennessee.  
21.  Finkel C, Day JW, De Vivo DC et al. RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design J Neuromuscl Dis 2020;7(2):145-152. doi: 10.3233/JND-190451  
22.  FIREFISH Parts 1 and 2: Safety and efficacy of risdiplam in Type 1 spinal muscular atrophy (3-year data) Servais L, Baranello G, Boespflug-Tanguy O et al. on behalf of the FIREFISH Working Group. Presented at the 14th European Paediatric Neurology Society Congress, April 28–May 2.  
23.  Hagenacker T, Wurster C D, Günther R et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a non-interventional, multicentre, observational cohort study. The Lancet Neurology 2020; 19(4), 317–325. doi:10.1016/S1474-4422(20)30037-5.  
24.  Labianca L, Weinstein SL. Scoliosis and spinal muscular atrophy in the new world of medical therapy: providing lumbar access for intrathecal treatment in patients previously treated or undergoing spinal instrumental and fusion. J Pediatr Orthop B. 2019;28(4):393-396. DOI: 10.1097/BPB.0000000000000632  
25.  MacCannell D, Berger Z., East L et al. Population pharmacokinetics-based recommendations for a single delayed or missed dose of nusinersen. Neuromusc Dis 2021 31(4), 310–318. doi:10.1016/j.nmd.2021.02.014 (https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.02.014)  
26.  Maggi L, Bello L, Bonanno S et al. Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3. J Neurol Neurosurg Psychiatr 2020; 32: 1-9. doi:10.1136/jnnp-2020-323822  
27.  Masson R, Baranello G, Darras B et al. FIREFISH: Safety, survival and motor function in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA) receiving risdiplam (RG7916). 2020. https://medically.roche.com/content/dam/pdmahub/non-restricted/neurology/sma-europe-2020/SMA-EU-2020-poster-baranello-FIREFISH-safety-survival-and-motor-function-in-infants-with-type-1-spinal-muscular-atrophy-SMA.pdf  
28.  Mendell JR, Al-Zaidy S, Shell R et al. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722. doi: 10.1056/NEJMoa1706198.  
29.  Mercuri E, Muntoni F, Baranello G et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021 Oct;20(10):832-841. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00251-9.  
30.  Mercuri E, Deconinck N, Mazzone ES et al. Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2022; 21: 42–52. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7  
31.  Poirier A, Weetall M, Heinig K et al. Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. Pharmacy Res Perspect. 2018. doi: 10.1002/prp2.447.  
32.  Ribero VA. How does risdiplam compare with other treatments for Types 1–3 spinal muscular atrophy: a systematic literature review and indirect treatment comparison. J. Comp. Eff. Res. 10.2217/cer-2021-0216.  
33.  Rigo F, Hua Y, Krainer AR et al. Antisense-based therapy for the treatment of spinal muscular atrophy. J Cell Biol. 2012;199(1):21-5.  
34.  Shinohara M, Ar Rochmah M, Nakanishi K et al. New, Improved Version of the mCOP-PCR Screening System for Detection of Spinal Muscular Atrophy Gene (SMN1) Deletion. Kobe J Med Sci. 2017; 63(2): E37-E40. PMID: 29434172 PMCID: PMC5826017.  
35.  Strauss KA, Farrar MA, Muntoni F, et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat Med. 2022. doi: 10.1038/s41591-022-01866-4  
36.  Strunk A, Abbes A, Stuitje AR et al. Validation of a Fast, Robust, Inexpensive, Two-Tiered Neonatal Screening Test algorithm on Dried Blood Spots for Spinal Muscular Atrophy. Intern J Neonat Screening 2019; 5(2):21. https://doi.org/10.3390/ijns5020021.  
37.  Veerapandiyan A, Pal R, D'Ambrosio S et al. Cervical puncture to deliver nusinersen in patients with spinal muscular atrophy. Neurology. 2018;91(7):e620-e624  
38.  Vill K, Schwartz O, Blaschek A et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:153