Молекулярно-генетическое тестирование соматических мутаций в опухолях

Авторы: Д.С. Михайленко, А.А. Алимов, В.В. Мусатова, Т.В. Кекеева, С.И. Куцев

Тип: учебно-методическое пособие Язык: русский ISBN: 978-5-94472-064-1

Год издания: 2021 Место издания: Москва Число страниц: 44

Издательство: ООО "Издательство ТРИУМФ" (Москва)

АННОТАЦИЯ:

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено практическим аспектам молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний. В пособии подробно описаны этапы проведения анализа соматических мутаций: пробоподготовка, ПЦР в различных модификациях, секвенирование, в том числе высокопроизводительные технологии геномного анализа, оценка патогенности соматических мутаций и ее клиническая интерпретация. Пособие составлено в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30. «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.08.57 «онкология», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».
Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным специальностям 1.5.7. «генетика», 3.1.6. «онкология, лучевая терапия» и 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», а также для врачей-генетиков, врачей-онкологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации.
Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» от 30 сентября 2021 г.

СПИСОК ЦИТИРУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
 
 
1.  Официальный сайт программы RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации с целью повышения эффективности противоопухолевого лечения» (http://www.cancergenome.ru/).  
2.  Li M.M. et al. Standards and guidelines for the interpretation and reporting of sequence variants in cancer: a joint consensus recommendation of the association for molecular pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn. 2017;19(1):4-23.  
3.  Молекулярно-генетические маркеры опухолей / под ред. Н.Е. Кушлинского, Н.Н. Мазуренко, М.В. Немцовой. М.: Издательство РАМН, 2016. – 612 с.  
4.  Молекулярный канцерогенез / под ред. М.А. Красильникова, И.Б. Зборовской. М.: ООО ИД «АБВ-пресс», 2016. – 418 с.  
5.  Гордиев М.Г. и соавт. Руководство по интерпретации клинически значимых соматических мутаций при солидных опухолях, выявленных методом секвенирования следующего поколения (NGS), с целью их клинического использования. Злокачественные опухоли. 2020;1-24 (спец.выпуск).  
6.  ПЦР в реальном времени / под ред. Д.В. Ребрикова. М.: Бином. Лаборатория знаний, 2009. – 215 с.  
7.  Мазуренко Н.Н. Генетические особенности и маркеры меланомы кожи. Успехи молекулярной онкологии. 2014;1(2):26-35.